Uno sguardo sulla fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU), il primo disturbo metabolico associato ad un grave disturbo mentale, è stata descritta dal Dr. Asbørn Følling nel 1934. Questa malattia autosomica recessiva ha un tasso complessivo di incidenza di 1:10,000-20,000 con un ampio grado di variazione etnica. La fenilchetonuria è causata dall’assenza o dall’inattività della fenilalanina idrossilasi (PAH), l’enzima che converte l’amminoacido fenilalanina in tirosina. Questo tipo di conversione è importante sia per la biogenesi di diversi neurotrasmettitori, inclusi dopamina e serotonina, sia per la prevenzione dell’accumulo della fenilalanina e dei suoi metaboliti, come l’acido fenilpiruvico (Barden, Kessel, Schuett, 1984).

Questo accumulo è ritenuto essere tossico per il sistema nervoso centrale. «Poiché le componenti fisiopatologiche della PKU sono ben conosciute, un modello biopsicosociale tratta l’insieme dei fattori e dei processi che possono influenzare il funzionamento in questo disturbo dello sviluppo neurologico» (Sullivan e Chang, 1999, p. 282). Occorre considerare non solo l’impatto della suscettibilità genetica, dello sviluppo neurologico, e dei disturbi nel funzionamento neurofisiologico ma anche le influenze bidirezionali e dinamiche del temperamento e dei fattori della personalità, le abilità cognitive, gli eventi ambientali, e l’impatto di stressors specifici nei periodi critici dello sviluppo (Gottlieb, 1992). Un’ulteriore considerazione viene data al ruolo attivo che ogni individuo assume nel suo sviluppo, compreso l’aderenza al trattamento dietetico, le risposte di coping preferite, le relazioni sociali, e il nicheseeking. L’approccio biopsicosociale (Engel, 1977) richiede l’integrazione dell’informazione circa lo stato medico, l’abilità cognitiva, il funzionamento emotivo e sociale, e i fattori ambientali che possono influenzare la diagnosi, il trattamento, e la prognosi di concomitanti comportamenti ed emozioni di questo disturbo dello sviluppo. L’impatto della comunicazione della diagnosi di malattia ereditaria, la frequente difficoltà a capire cos’è una malattia del metabolismo, il problema del ritardo mentale e degli handicap associati, le molteplici costrizioni dell’indagine (ex. prelievi di sangue) e della cura (severa dieta restrittiva), e la sofferenza organica ed affettiva che ne deriva, sono fattori che concorrono a far scattare disturbi psicologici nel soggetto affetto e nei suoi genitori (Saudubray, Rapoport, 1990). Il trattamento psicologico delle malattie ereditarie non evolutive del metabolismo dovrebbe cominciare fin dai primi incontri medico-famiglia, al momento della spiegazione della diagnosi e delle cure. È indispensabile che il medico tenga conto della loro incidenza psicologica, ed in questo caso l’efficacia terapeutica dipende, in larga misura, dalla qualità della relazione che si instaura con la famiglia. È importante che parallelamente alla relazione con il medico, si instaurino contatti inerenti al controllo della malattia con altre figure professionali quali lo psicologo e il dietista. Questo tipo di malattia ha ripercussioni dirette sullo sviluppo mentale del bambino ed è per questo motivo importante controllare il ritmo e la qualità delle sue acquisizioni, d’altra parte la dieta alimentare è imposta dalle prime settimane di vita, mentre la dimensione affettiva dell’alimentazione ha un ruolo considerevole nelle interrelazioni madre-bambino, e la carica di ansia che rischia di legarvisi deve essere riconosciuta rapidamente. L’approccio individuale precoce della dinamica familiare ed il controllo dell’evoluzione del bambino permettono di fornirgli in tempo gli aiuti specifici di cui ha bisogno. Bisogna cercare di conoscere come si effettua lo sviluppo socio-affettivo del soggetto fenilchetonurico, come si elabora il comportamento adattivo, familiare e scolastico, e occorre approfondire le sue difficoltà, tenendo conto non soltanto della malattia, ma della globalità della vita di quel particolare soggetto nella sua famiglia. Lo psicologo può, attraverso il processo diagnostico, individuare e descrivere le salienze che rappresentano le determinanti strutturali e le funzioni specifiche dell’apparato psichico del soggetto in esame. Facendo riferimento all’etimologia del termine, per diagnosi psicologica si intende sia il processo per mezzo del quale (dia-) si cerca di conoscere (gnosis) il funzionamento psichico di un determinato soggetto sia la denominazione, basata su una terminologia condivisa dalla comunità scientifica, attribuita a tale funzionamento (Dazzi, Lingiardi, Gazzillo, 2009). L’inizio di tale lavoro si organizza partendo dall’esame delle informazioni raccolte personalmente, attraverso i colloqui clinici e la somministrazione di una batteria di test, e derivate eventualmente dall’esame di documentazione clinica preesistente e dai colloqui con i familiari. «La diagnosi rappresenta l'organizzazione critica dei dati osservati ed evocati allo scopo di prendere una decisione; di conseguenza non esiste processo diagnostico fine a se stesso e la psicodiagnosi risulta possibile solo se in connessione stretta con gli scopi che persegue e con le attività cui prelude» (Saraceni, Montesarchio, 1988).

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